Fibrose Cística ou Mucoviscidose

É uma doença hereditária congênita, de caráter autossômico recessivo, ou seja, os pais são portadores do 

gene defeituoso e transmitem a doença sem apresentar manifestação da mesma; é uma doença complexa 

que altera o funcionamento normal das glândulas exócrinas e pode comprometer múltiplos órgãos 

constituídos destas glândulas em diferentes graus de disfunção. Porém, o principal órgão atingido é o pulmão com problemas crônicos supurativos.Caracterizam-se por defeito mo transporte de eletrólitos, através de membranas celulares epiteliais do organismo, por alterações das glândulas exócrinas, resultando em secreções mucosas muito espessas e viscosas que causam obstrução ao nível dos ductos glandulares, acarretando manifestações clínicas variadas para cada órgão afetado, comprometendo principalmente o aparelho respiratório e digestivo. É uma exocrinopatia generalizada por infecções pulmonares recorrentes e comprometimento da absorção gastrintestinal; o intestino não recebe suco pancreático, prejudicando a digestão.As membranas mucosas nas glândulas dos pulmões produzem um muco espesso e viscoso que bloqueia as passagens nos pulmões e promove o crescimento de bactérias nocivas. As secreções brônquicas, muito espessas e difíceis de eliminar, podem determinar obstruções na árvore respiratória, causando sérias infecções quase constantes nos casos avançados, podendo desenvolver pneumonia, enfisema pulmonar e fibrose. O fígado pode ser afetado, produzindo bile muito espessa e pode ocorrer nos três primeiros meses de vida, com icterícia neonatal colestática prolongada e, com o avanço da idade, pode evoluir para uma cirrose.A fibrose cística habitualmente é muito grave e, não tratada, pode levar à morte, ás vezes, logo após o nascimento por obstrução intestinal ou infecção respiratória. A criança com esta doença perde quantidade excessiva de sais minerais pelas glândulas sudoríparas; normalmente sofre desnutrição, pois lhe falta a enzima digestiva, e o organismo não absorve os nutrientes necessários, tendo de ser suplementares estas enzimas. Há também uma perda considerável de cloreto de sódio (NaCl) pelo suor, predispondo a desidratação hipotônica.Esta doença não é contagiosa, não afeta o cérebro e não limita em absoluto a capacidade intelectual. Ao contrário, estas crianças costumam ser muito inteligente, extremamente criativas e dedicadas ao trabalho intelectual, talvez como compensação à sua falta de capacidade física. Mas o tratamento destas crianças se torna oneroso para a família, porque o paciente não pode deixar de receber as enzimas pancreáticas (pancreatina) para a digestão das proteínas. As enzimas proteolíticas controlam as infecções que devem ser tratadas com antibióticos e auxiliam a digestão, afinando as secreções do muco espesso dos pulmões.“A fibrose cística do pâncreas caracteriza-se por uma alteração das glândulas exócrinas.  Atinge particularmente o pâncreas, glândulas da mucosa brônquica e glândulas sudoríparas. Com menor freqüência o fígado e glândulas salivares. 

Diagnóstico

* Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença;

* Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para três doenças congênitas, deve incluir a triagem para fibrose cística. Embora existam falsos positivos, resultado positivo é sinal de alerta que não deve ser desprezado;

* Nos recém-nascidos, a fibrose cística pode provocar obstrução ileomeconial. Portanto, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação;

* Teste genético: identifica apenas os tipos mais freqüentes da doença, porque as mutações do gene são muitas e os kits, padronizados. Mesmo assim, esse teste cobre aproximadamente 80% dos casos.

 Esteja atento à boa nutrição do portador de fibrose cística. Paciente bem nutrido pode atingir as curvas normais de peso e altura.